PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不疗程即“变性”！

性别歧视受精所致（DSD），又名“两性小头”，一般都是先天性遗传。患者显露生时生殖器所致，发病率为1-3‰。可谓是雌雄疑，万里挑一。孩子们女孩的生殖腺多半各对应着XY和XX，但有着XX基因（多半是未婚）的人似乎有着阴茎该组织，而不是**，或者是结合了两者的性腺。

u2003u20032019年暑假，宁波大学该大学附属医院小儿泌尿外科主任何建华钻进了1岁多的娜塔莉（化名）。一开始，父母以为娜塔莉是女孩，再给孩子洗澡时无意间好似到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳没过多久远方他去做检查。结果被告知，娜塔莉是孩子们。

u2003u2003近日，英国托马斯·克里克研究者所，达喀尔巴斯德研究者所（Institut Pasteur）及其流行病学合作者的研究者管理制度人员在刊显露于《美国国家研究者所的有》上的一篇论文之中，已经确定了有着女生殖腺的人阴茎该组织受精的缘故。通过统计分析78位之中风“性别歧视受精差别”的儿童的DNA，他们发掘显露9％的等位基因直接影响了WT1遗传的特定之外，它有着直接影响阴茎和**的双向特性。之中期对WT1遗传顺利完成公共卫生，或可阻挡人类性别歧视反败为胜。

u2003u2003研究者管理制度人员注目的是一之外没有年长性器官多半需要的Y基因遗传（SRY）的这种罕有病者。他们运用人类细胞培养常为发掘显露，这些变动干扰了推动年长阴茎或未婚**产生彼此之间的微妙平衡。这种脱节抑制了对**受精很最重要的酶（β-CATENIN），导致平衡遭遇转移，最大限度阴茎该组织的受精。u2003u2003他们对大鼠顺利完成实验，改变了它们的WT1遗传，来嘲讽人的遗传等位基因。当这种等位基因被引入有着XX基因的大鼠之中时，这些X基因多半以雌性受精，它们亦会产生雄性受精的精神状态。u2003u2003WT1遗传对于阴茎的受精非常最重要。但同时它在**的受精之中也起着至关最重要的作用。它有着双重特性，可以制造一种酶，其酶的某些之外最大限度年长，而其他酶则最大限度未婚的受精。即使基因是雄性或雌性，这两种特性彼此之间的平衡的或多或少变动也亦会改变的受精方式也。u2003u2003研究者管理制度人员回应，多半很难明白这些差别在代谢物是如何拓展的，因为这些变动遭遇在受精的之中期。到治疗显露它们时（多半在显露生后非常早），研究者它们就为时已晚。在大鼠之中重建等位基因使他们有机亦会验证WT1遗传的等位基因亦会导致这些差别，并了解它们为何以及如何遭遇。了解造成性别歧视差别的根本缘故，可以使人们非常容易发掘显露难以治疗的病症，并帮助父母和医生得显露结论非常明智的治疗和管理制度决定。他们将再次研究者WT1遗传在性受精之中的作用，同时尽量避免其内分泌，可以在非常之中期得显露结论一定的公共卫生措施。u2003u2003详见：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117