单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1由此可知

近期，AJNR杂志刊登了如下一则病例刊文。

患儿成人，4岁，父母近亲结婚（二级血缘），患儿自5个月时开始显现左脊柱动作减少。体格检查示左脊柱强直、腱反射活跃，异形容貌，轻度智力障碍。

Week1.总体位头颅MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）结果显示多小脑完征象（圆锥内）与同侧中间层中枢脑部系统白质缺点有关；总体位T2像可见前方内囊（箭头附注）萎缩；之中脑（D）、脑桥（E）平面，总体位MPRAGE像分别结果显示前方中枢脑部系统脚、脑桥腹侧萎缩。

Week2.冠状位、失状位及总体位T1像结果显示前在野、大脑皮质嘴缺如。

Week3. 总分各向异性经纬度结果显示左面中枢脑部系统皮质脊柱束短时间（白箭头附注），而前方精神状态；在脑桥被之中空的内侧丘系（白箭头附注），前方较左面稍厚。

Week4. 失状位总分各向异性经纬度（A）与纤维素束显微（B）结果显示前方蓝色的精神状态中枢脑部系统皮质脊柱束（白箭头附注），通过脑桥被之中空内侧丘系西行；矢状面总分各向异性经纬度（C）与纤维素束显微（D）结果显示左面蓝色的短时间中枢脑部系统皮质脊柱束（空心箭头附注），通过脑桥腹侧西行。

单侧中枢脑部系统皮质脊柱束精神状态伴多小脑完肥胖

一个精神状态的中枢脑部系统皮质脊柱束（CST）自营牵涉到它的侧枝旁路，CST的旁路从之中脑总体分到，通过脑桥被之中空所在位置内侧丘系西行，在脑干上部重新折向CST。DTI研究课题结果显示，在短时间中枢脑部系统之中，相对于18.4%的人可显现精神状态CST。

多小脑完肥胖，脑完小而且数目难免，脑完迂曲多并几层增厚，视脑部表面可增加至5—7mm（短时间为3—4mm）。视脑部与白质分化不清，或在白质下显现一个长T2像信号的精神状态各个领域。

治疗要点：一侧脑桥、中枢脑部系统脚及内囊后肢变小；总分各向异性彩色经纬度可见CST在脑桥、中枢脑部系统脚所在位置不足之所在位置；纤维素束显微可见脑干被侧内侧丘系所在位置CST完全精神状态；可能伴有其他先天肥胖，如多小脑完肥胖、前在野不足之所在位置或大脑皮质精神状态。

鉴别治疗：比尔变性。

用药：赞成用药——物理用药、脑部认知训练。

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校对： neuro210