ARNT2变异可致新的先天畸形综合征
2021-12-27 11:18 来源：渭南男科医院
Fig: ARNT2基因序列变异分析
中都枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当繁复的事件，包括繁复的空间与整整上协抑制制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与发挥作用。在胚胎期CNS中都，碱性锥形-马蹄形-锥形核苷酸因子在抑制细胞发挥作用、维持细胞可逆中都起极为重要作用。来自英国大欧诺瓦街儿童医院儿童有益数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对数据分析成果的一种先天畸形综合症进行生态学数据分析，并将数据分析结果登载在2013年9同月10日《脑》(Brain)杂志上。原作者推测可区块碱性锥形-马蹄形-锥形核苷酸因子的ARNT2基因序列上存在一种移码变异，引致了该先天畸形综合症。
原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的后裔中都推测了一种从未报道过的综合症，其形态为继发性（外祖母后的）小头畸型伴额颞叶小头、关节炎垂纤激素缺乏、严重的感知损害与肾脏泌尿道所致。原作者对该后裔进行进一步的生态学数据分析，稀合子定位与外显子序列测定说明了了病人的ARNT2基因序列(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的稀合性移码变异，该基因序列区块碱性锥形-马蹄形-锥形核苷酸因子。此变异引致病人成纤维细胞中都ARNT2核苷酸纤和蛋白表达减少，无法超出检测水平，这与无义密码子依赖性变异核苷酸纤降解及ARNT2机制有缺陷吻合。原作者还推测ARNT2在包括下丘脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎发育过程的肾管中都存在表达。
该数据分析首次证明了ARNT2在进化下丘脑-垂纤轴、外祖母后脑发育及感知与肾脏机制中都的关键作用，不太可能引致进行性神经机制所致、先天性垂纤机能减退与视网膜后的感知渠道机制障碍。
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